Un simplu test sanguin al viitoarei mame permite diagnosticarea eficienta a unei boli neuromusculare ereditare, amiotrofia spinala, arata cercetatorii de la Institutul National de Sanatate si Cercetare Medicala (INSERM) de la Paris, citati de AFP.
Primele testari ale acestei metode de diagnostic, realizate pe 12 femei insarcinate cu copii care risca sa aiba aceasta boala genetica, au demonstrat o mare accuratete a rezultatelor. Studiul cercetatorilor condusi de Patrizia Paterlini-BrAéchot va figura si in The Lancet.
Tehnica pusa la punct de catre cercetatorii francezi se bazeaza pe analiza celulelor fatului, extrase din cativa mililitri de sange al mamei. Testul complet este realizat in trei zile si poate fi facut din a 11-a saptamana de sarcina.
Sangele prelevat este mai intai filtrat pentru a retine celulele fetale, care sunt mai voluminoase decat celelalte celule din sange. O analiza ADN permite apoi sa se verifice daca celulele provin intr-adevar de la copil si nu de la mama. Apoi se cauta anomalia genetica, situata la nivelul cromozomului 5.
Potrivit cercetatorilor, aceasta metoda ar putea servi ca alternativa la tehnicile de depistare prenatala classica, bazate pe analiza lichidului amniotic si a tesutului placentar si care risca sa provoace pierderea sarcinii.
Amiotrofia spinala afecteaza un bebelus din 6.000 si este caracterizata prin degenerarea neuronilor motori din maduva spinarii. Boala poate cauza insuficienta respiratorie. Copilul este bolnav in cazul in care a mostenit cate o varianta a genei mutante de la ambii parinti. Mediafax
Pentru alte știri, analize, articole și informații din business în timp real urmărește Ziarul Financiar pe WhatsApp Channels
